Dünyada 49’uncu hadise Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi‘nde tedavi edildi
İSTANBUL – Dünyada 49’uncu hadise olan Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastası Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde tedavi edildi. 4 yaşındaki Cud’u tedavi eden Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Cud bize geldiğinde şuuru kapalıydı, saldırgandı ve tekrarlayan, durmayan nöbetleri vardı. Şuan ise yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki irtibatı ve ilgisi giderek artıyor” dedi.
Suriyeli 4 yaşındaki Cud Elmustafa’ya az görülen nörolojik bir hastalık teşhisi kondu. Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastalığına yakalan Cud, Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde tedavi edildi. B1 ve B7 vitaminlerine hassas beyin hastalığı olan ve dünyada 49’uncu hadiseyi tedavi eden Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. İhsan Kafadar, hastalık hakkında bilgi verdi. Kafadar, hastalığın makûs beslenenlerde, pirinç yiyenlerde, Çinlilerde ve Afrikalılarda olabileceğini belirtti. Cud’un tedaviye türbanlı escort çok uygun karşılık verdiğini de söyleyen Kafadar, teşhis koyduktan sonra vefattan kurtardıklarını lisana getirdi. Öte yandan ilerleyen vakitlerde tedaviye cevabının kısıtlı olabileceği ve yıllar içinde takip edeceklerini de söz etti.
“Tanı koymamız ile hayatına dokunabildik”
Cud’un tedavi sürecini anlatan Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Nöroloji Kliniği İdari Sorumlusu ve Eğitim Koordinatörü Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Cud’un hastalığı, biotin ve thiamine hassas bazal ganglion olarak isimlendiriliyor. Anlaşılabilir hali ile şöyle söylersem, B1 ve B7 vitaminlerine hassas beyin hastalığı diye kısaca adlandırabilirim. Bu hastalığın bizim için özelliği şu, çocuk nörolojide son yıllarda hastalık alanında değerli gelişmeler oldu. Bunlardan bir tanesi herkesin bildiği SMA hastaları, öbürleri Limbik Ensefalitlerdi. Cud’a teşhis koymamız ile hayatına dokunabildiğimiz ve mevtten kurtarabildiğimiz bir çocuk. Bu hastalık B1 vitamini eksikliği, Beriberi olarak halk ortasında bilinir. ulus escort Bunun yaş yahut kuru tipi vardır, çoklukla beslenme ile alakalıdır. Bilhassa pirinç yiyenlerde olur, Çinlilerde olabilir, berbat beslenme ile olur, Afrikalılar da olabilir. Ancak Cud’un hastalığı thiamine ve biotin metabolizması bozukluğuna bağlı olarak beynin çekirdek kısmı dediğimiz bazal ganglionlardaki işlev bozukluğu ve buna bağlı olarak beynin işlev bozukluğuyla karşımıza çıkıyor. Klinik olarak ne görüyoruz saldırganlık, yutma zahmeti, nöbetler, beyin ödemi, durdurulamayan ve giderek artan agresyonlar ve devamında da teneffüs yetmezliği ile mevtle karşılaşılabiliniyor” diye konuştu.
“B1 ve B7 hassas beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik”
Hastalığın 3 ana tipi olduğunu söyleyen Kafadar, “Özellikle yeni doğan periyotlarda karşımıza çıkanlar nöbetlerle yani havale ile karşımıza çıkarken, daha sık karşılaştığımız 3-10 yaş altında olanlar bu dediğim tablo ile çıkıyorlar. Erişkin periyodunda de bu usul gibisi bulgularla karşılaşabiliyoruz. Cud yenimahalle escort bize geldiğinde şuuru kapalıydı, saldırgan hareketleri vardı, tekrarlayan durmayan nöbetleri vardı. Çekilen grafilerinde ve yapılan göz muayenesinde yaygın beyin ödemi tespit edilmişti. Yapılan araştırmalarımız sonucunda, B1 ve B7 hassas beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik. Ona uygun tedaviyi yüksek doz olarak uyguladık. Uygulamaya takibinde cevap vermeye başladı. Cud şuan yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki irtibatı ve ilgisi giderek artmakta ve daha da uyguna gideceğini umuyoruz. Genetik geçiş olduğu için kardeşlerinde olabilir ve kardeşlerine taşıyıcı olabilir. ya da ilerleyen yıllarda tedaviye cevabı kısıtlı olabilir. Şuan çok uygun karşılık verdi lakin yıllar içinde takip edip göreceğiz” dedi.
“Şuan ki durumu çok güzel”
Ailecek keyifli olduklarını lisana getiren Cud’un babası Şakir Elmustafa, “4 yaşında kendisi, Elazığ’da hastaneye gittik. Bu süreçte analiz istediler. Lakin hastalığın cinsini bulamadılar. Çocuğun durumu ağırlaşınca buraya getirdik. Acil kısmından girerek İhsan hoca kendisini muayene etti. Analizlerini istediler ondan sonra bu türlü bir olayın olduğunu öğrendik. Şuan çok yeterli bir durumda annesi de çok memnun evvelki durumu ile mukayese edildiğinde çocuğun durumu çok berbattı daha evvel Suriyeli ve öteki tabiplere gidiyorduk ancak analiz isteseler de rastgele bir sonuç çıkmıyordu. Kaldığımız yerde devam ediyorduk ta ki buraya gelene kadar şuan ki durumu elhamdülillah pek güzel” sözlerini kullandı.
(Sİ- MB-HK-
Kaynak: İhlas Haber Ajansı / SÜMEYYE İNAL