En sık görülen 10 genetik hastalık

Genetik bir hastalığa, bir yahut daha fazla gendeki yahut bir kromozomun tamamındaki bir anormallik neden olur. Mutasyona uğramış genin aktarılmasından yahut spontan bir mutasyondan kaynaklanır. Birden fazla vakit, bu hastalıklar çocuklukta ortaya çıkar ve ilerleyicidir, kimileri erken vefata yol açar. Etkilenen genlerin fonksiyonuna bağlı olarak çok çeşitli sıhhat meselelerine yol açan 8 binden fazla genetik hastalık vardır.

İnsanlarda 20 bin ila 30 bin ortasında gen olduğu varsayım edilmektedir. Bu genlerden birinde tesadüfen genetik bir anormallik ortaya çıktığında, proteini değişir yahut üretilmez. Fakat bedenin çalışması için gerçek protein üretimi gereklidir.

DNA, genler ve kromozomlar ortasındaki fark nedir?

İnsan bedeni milyarlarca hücreden oluşur. Hücreler canlıların temel ünitesidir. Farklı fonksiyonları ve halleri vardır. Hücrenin denetim merkezi çekirdektir. Hücrelerin her çekirdeği, 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozomdan oluşan her insanın genetik mirasını içerir. Bu çiftlerden 22’si her iki cinsiyette de ortaktır. Kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. Bayanlar için XX ve erkekler için XY kromozomlarıdır.

Çocuk, babanın genetik mirasının yarısını (23 kromozom) ve annenin genetik mirasının yarısını (23 kromozom) alır. 46 kromozom bir filament (hücre iskeleti elemanı) tarafından oluşturulur: DNA (deoksiribunokleik asit). DNA, organizmanın işleyişi için gerekli tüm bilgilerin arşivlendiği genomu oluşturur.

Gen, belli bir fonksiyonu olan bir DNA modülüdür. İnsanlarda yaklaşık 20 bin gen vardır. Hiç kimse tam olarak birebir DNA’ya sahip değildir. Bu nedenle her bireyin DNA’sında farklılıklar vardır. Bu genetik farklılıklardan biri, bir proteinin fonksiyonunu değiştiren ve bir hastalığa neden olabilecek bir değişikliğe yol açtığında, genetik hastalıklar ortaya çıkar.

Mutasyon nedir?

Genetik hastalıkların başlangıç ​​noktası olan mutasyon, genetik bilginin değişmesidir. Zaten meydana gelen mutasyon, genetik koddaki tek bir harfin değişmesinden fazla kromozomların varlığına kadar çok çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir.

Tüm mutasyonlar hastalıkla sonuçlanmaz.

En yaygın 10 genetik hastalık

Bugüne kadar yaklaşık 8 bin genetik hastalık tespit edilmiştir, lakin kimileri epeyce enderdir. İsmini sıkça duyduğunuz en yaygın genetik hastalıkların görülme sıklıklarını, genetik kökenlerini ve belirtilerini listeledik.

Kistik fibroz

Görülme sıklığı: 4 bin ila 8 bin doğumda bir.

Genetik köken: Kromozom 7’de bulunan CFTR geninin her iki kopyasının mutasyonu.

Belirtiler: Hücrelerde klor taşınmasının düzensizliği, bu da mukusun akışkanlığında bir artışa yol açar. Bu mukus, teneffüs ve sindirim kanallarında birikir ve bronş tıkanıklığına neden olur.

Nörofibromatoz tip 1 (NF1)

Görülme sıklığı: 4 bin bireyde bir.

Genetik köken: Kromozom 17’de bulunan NF1 geninin mutasyonu.

Belirtiler: Tümör oluşumunu engelleyen bir protein olan nörofibrin üretim eksikliği. Nörofibromlar hudutlar boyunca deforme olur ve bu da çok çeşitli sıhhat sıkıntılarına yol açar. Ciltte lekeler, nörolojik bozukluklar, kemiklerde, iç organlarda bozukluklar ve hipertansiyon görülebilir.

Trizomi 21

Görülme sıklığı: 700 ila 1000 doğumda bir.

Genetik köken: 21. kromozom iki yerine üç kopya halinde bulunur.

Belirtiler: 21. kromozom tarafından taşınan genlerin fazlalığı çeşitli değişikliklere yol açar. Entelektüel eksiklik, kalp kusurları, hipotonisite, ortopedik ve görsel yetersizlikler ortaya çıkabilir.

Hemofili

Görülme sıklığı: 5 bin erkek çocukta bir.

Genetik köken: X kromozomu üzerinde bulunan F8 yahut F9 genlerinin mutasyonları. Çekinik hastalıktır, bu nedenle bayanlar sağlıklı taşıyıcılardır, lakin çok az de olsa görülebilir.

Belirtiler: Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu yahut eksikliği sık sık spontan kanamaya, küçük yaralanmalardan sonra olağandışı kanamaya, eklemlerde (hemartroz) ve kaslarda (hematomlar) kanamaya yol açar.

Duchenne musküler distrofisi (DMD)

Görülme sıklığı: 3 bin 300 erkek çocukta bir.

Genetik köken: X kromozomunda bulunan DMD geninin mutasyonu. Bayanlar sağlıklı taşıyıcılardır.

Belirtiler: Distrofin yokluğunda iskelet kaslarını oluşturan lifler, düz kaslar ve kalp kası her kasılmada hasar görür. Bu, kas güçsüzlüğüne, sık düşmelere, akabinde nefes almada zahmet, çarpıntı, sindirim kaslarında hasar, kemik kırılganlığına yol açar.

Orak hücre hastalığı

Görülme sıklığı: Yılda 300 bin hasta çocuğun dünyaya geldiği varsayım edilmektedir.

Genetik köken: Kromozom 11’de bulunan HBB geninin mutasyonu.

Belirtiler: Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşınmasını sağlayan olağandışı hemoglobin. Olağandışı kırmızı kan hücreleri erken yok edilir ve bu da kronik aneminin kaynağıdır. Ayrıyeten kan damarları tıkanır. Bu hastalık ayrıyeten dalağı zayıflatır ve bu da bedenin enfeksiyonlarla, bilhassa zatürree ve menenjitle savaşma yeteneğini tesirler.

HFE hemokromatozis (tip 1)

Görülme sıklığı: Beyaz ırkta her 200 bireyden biri hastalık genini taşır.

Genetik köken: Kromozom 6’da bulunan HFE geninin mutasyonu.

Belirtiler: Demirin beden tarafından emilimini düzenleyen hepsidin sentezi yahut aktivitesi eksikliği. Bu, kronik yorgunluğa, cildin yoğunlaşmasına, eklem ağrısına ve akabinde doku hasarına neden olan çok demir yüküne yol açar. Karaciğer hasarı, şeker hastalığı, hipogonadizm, kalp yetmezliği ve osteoporoz ortaya çıkabilir.

Romano-Ward sendromu

Görülme sıklığı: 5 bin bireyde bir hadise.

Genetik köken: Kardiyak iyon kanallarını kodlayan genlerin mutasyonu.

Belirtiler: Aralıklı kalp rahatsızlıkları, şuur kaybı olan yahut olmayan bayılma nöbetleri ve hatta kalp durması.

Huntington hastalığı

Görülme sıklığı: 20 bin bireyde bir olay.

Genetik köken: 4. kromozom üzerinde bulunan Huntingtin geninin sonundaki bir nükleotid üçlüsünün tekrar sayısındaki anormallik.

Belirtiler: Huntingtin eksikliği nöronların dejenerasyonuna yol açar. Hastalık çoklukla 30 ila 50 yaşları ortasında motor, bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların ortaya çıkmasıyla başlar. Ani ve istemsiz hareketler, olağandışı duruş, kas sertliği, lisan ve algı bozuklukları, depresyon, anksiyete, sonluluk ve ilgisizlik görülür.

XYY sendromu

Görülme sıklığı: 1000 erkek çocukta bir hadise.

Genetik köken: Erkek bireylerde ek Y kromozomu.

Belirtiler: Erken gelişmiş uzunluk, makrosefali, zeka geriliği, otistik bozukluklar, hiperaktivite, öğrenme zahmetleri.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.